Acondroplasia: hechos de un experto.

Acondroplasia podría no ser una palabra con la que estés familiarizado, pero todos reconocerían sus efectos. La experta  genetista clínica, Dra. Melita Irving, nos da información sobre la principal causa del enanismo .

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más común de baja estatura genética desproporcionada, también conocida como enanismo . Es causada por una alteración en uno de los genes, elgen FGFR3 . Este gen produce una proteína que es importante para el crecimiento óseo y la alteración de su función tiene consecuencias significativas sobre el desarrollo del esqueleto. Esto no solo afecta el crecimiento de los huesos largos en los brazos y piernas, sino también otras partes óseas del cuerpo, como la columna vertebral y el cráneo. Esto resulta en:

Estatura baja

Dificultad para realizar las funciones cotidianas.

Una torcedura en la columna vertebral

Estrechamiento del canal espinal, con compresión de la médula y constricción en la base del cráneo

Problemas de orejas, nariz y garganta (ENT)

Inclinación de las piernas.

Influenciado

¿Es este trastorno de crecimiento heredado? ¿Cuáles son las principales causas?

Para la mayoría de las personas con acondroplasia, el cambio genético de FGFR3 comenzó en ellas por primera vez. Esto se llama una nueva mutación. Si bien parece que sale de la nada, casi todos los que tienen acondroplasia tienen la misma mutación, como si hubiera algo específico sobre esto en comparación con la aparente aleatoriedad de otras nuevas mutaciones.

De la misma manera en que es más probable que ocurra el síndrome de Down en las crías de las madres mayores, el cambio de acondroplasia se observa con mayor frecuencia cuando el padre es mayor. ¡Definitivamente hay más por resolver aquí!

Alguien con acondroplasia tiene una probabilidad de 50-50 de que lo transmita, ya que es una condición genética autosómica dominante.

¿Cómo se diagnostica la acondroplasia?

La acondroplasia se diagnostica cuando los rasgos característicos son reconocidos, generalmente por un especialista. Hay diferentes momentos en que esto puede suceder.

La acondroplasia se puede diagnosticar al nacer, cuando se observan las apariencias físicas clave. Estos son una cabeza grande (macrocefalia), una longitud de cuerpo entero más corta, brazos cortos, manos de forma tridente y un puente de la nariz ligeramente hundido. Esto debería inducir pruebas de diagnóstico, como un conjunto completo de radiografías del cuerpo llamado estudio esquelético (la dosis de radiación es muy baja) y las pruebas genéticas de FGFR3.

Algunas veces, estas características se pueden ver en la ecografía prenatal, pero no hasta más tarde en el embarazo (tercer trimestre), si las exploraciones se realizan fuera del examen de rutina. Luego se pueden realizar pruebas genéticas , ya sea por amniocentesis, pero cada vez más con NIPT (prueba prenatal no invasiva), utilizando la muestra de sangre de la madre para aislar el ADN fetal para la prueba.

¿Qué síntomas tendrán las personas con acondroplasia? ¿Tendrán algún problema de salud?

Los síntomas de la acondroplasia dependen de la edad y constituyen la base de los controles regulares realizados por un especialista.

En niños muy pequeños, buscamos las complicaciones neurológicas más graves, como la compresión de la médula espinal y la hidrocefalia.

A medida que crecen, pueden presentarse apnea del sueño, así como problemas de oído-nariz y garganta. La baja estatura desproporcionada puede causar problemas en la vida cotidiana a medida que los niños comienzan la escuela y progresan durante la infancia. Inclinar la pierna puede ser un problema también.

Más tarde, el aumento excesivo de peso puede volverse problemático, al igual que el dolor de espalda y los síntomas neurológicos en los brazos y las piernas al estrecharse alrededor de la médula espinal. Es importante que las personas con acondroplasia cuenten con asesoramiento genético al planificar sus propias familias, especialmente si lo planifican con un compañero que también tiene enanismo.

¿Las personas con acondroplasia tienen una vida más corta?

Si las personas con acondroplasia permanecen activas y sanas, no hay razón por la que no deban vivir una vida plena con una vida normal . Sin embargo, las complicaciones pueden afectar esto, lo cual es una pena, ya que muchos son evitables. Mantener el peso en un nivel adecuado para alguien con acondroplasia es absolutamente clave. Escuchar su cuerpo y actuar de acuerdo con lo que le dice se aplica a quienes padecen la afección, tanto como a cualquier otra persona. ¡La ayuda de un especialista está disponible para ayudar a lograr este objetivo!

Autor Artículo: Dra. Melita Irwing – Genética Clínica en Londres